Sos contro la SMA!

 Francesca Carrano

“Aiutateci a salvare nostro figlio malato di SMA, non chiediamo denaro ma la possibilità di accedere alle cure”. Questo è l’accorato appello dei genitori di Christian, un bimbo affetto da una malattia genetica per la quale non è prevista nessuna copertura sanitaria per le cure. L’acronimo SMA sta per Atrofia Muscolare Spinale si indica un gruppo di malattie neuromuscolari ereditarie che colpiscono particolari cellule nervose chiamate motoneuroni, destinate al controllo dei movimenti dei muscoli volontari. La SMA causa la degenerazione dei motoneuroni alla base del cervello e lungo il midollo spinale, impedendo il corretto trasferimento degli impulsi elettrici e chimici ai muscoli, necessario per il normale funzionamento degli stessi.
I muscoli involontari, come ad esempio quelli che controllano le funzioni della vescica e dell’intestino, non sono colpiti dalla malattia. Anche l’udito e la vista non sono colpiti e l’intelligenza è normale o al di sopra della media. I ricercatori hanno infatti notato un livello molto elevato di intelligenza nei bambini affetti dalla SMA. Ci sono tre principali forme di SMA  comunemente chiamate tipo 1 detta anche malattia di Werdnig-Hoffmann, di tipo 2 e di tipo 3 detta anche malattia di Kugelberg-Welander.Tutte tre le forme sono conosciute come SMA autosomica recessiva, entrambi i genitori ne devono essere affetti per trasmetterla. Le 3 forme della malattia differiscono essenzialmente per l’età di insorgenza dei primi sintomi e per la severità della progressione. Nella SMA tipo 1, la forma più grave, l’età di esordio della malattia è solitamente entro i primi 6 mesi di vita del bambino. I bambini affetti da tale forma non sono capaci di mantenere la posizione seduta senza sostegno e il decorso è spesso fatale entro i primi anni di vita a causa di insufficienza respiratoria o infezioni broncopolmonari. La SMA tipo 2 è una forma intermedia della malattia. L’età di esordio varia tra i 7 e i 18 mesi. I bambini affetti da tale forma riescono a mantenere la posizione seduta senza sostegno ma usualmente non si alzano in piedi nè camminano senza un aiuto. La durata della sopravvivenza dipende in larga parte dalla gravità dei problemi respiratori. La SMA tipo 3 è la forma più lieve della malattia. L’età di esordio è successiva ai 18 mesi di vita e molto spesso varia tra i 5 e i 15 anni. Difficoltà nella masticazione e deglutizione sono rare e i problemi respiratori non sono così gravi come nelle prime due forme. Le atrofie muscolari spinali sono malattie genetiche ereditarie che possono essere trasmesse da generazione in generazione. Al momento non esiste alcun tipo di trattamento che consenta di arrestare o far regredire la malattia, ma si può fare qualcosa per attenuarne i sintomi. Fisioterapia e presidi ortopedici, ad esempio, possono aiutare i pazienti a preservare più a lungo la possibilità la deambulazione. Presidi ortopedici e trattamenti chirurgici possono inoltre correggere o prevenire scoliosi e deformazioni della colonna vertebrale. La SMA, come tutte le malattie genetiche, non è contagiosa, la sua causa è da ricercarsi in uno o più difetti genetici. Il corredo genetico umano conta circa 100.000 geni. L’uomo ha 23 paia di cromosomi, 22 paia di autosomi, che sono identici in entrambi i sessi, e un paio di cromosomi legati al sesso. Le femmine hanno due cromosomi X mentre i maschi hanno un cromosoma X e un cromosoma Y. La malattia è detta “autosomica” quando è ereditata attraverso uno dei 22 cromosomi non legati al sesso. E’ invece correlata al sesso se è trasmessa con il cromosoma X o Y. Le SMA tipo 1, 2 e 3 sono trasmesse su base autosomica recessiva. Questo significa che l’ereditarietà non è legata al sesso, cioè non attraverso i cromosomi X o Y. Il termine “recessiva” significa che entrambi i geni ereditati dai genitori devono essere difettosi perchè si manifesti la malattia. I genitori di Christian hanno creato una pagina facebook che vi invitiamo a visitare per sostenerli nella loro battaglia, il contatto è “Lottiamo per Christian”.