Napoli: insieme su “giostra possibile”, campagna per cambiare futuro pazienti con Atrofia Muscolare Spinale (SMA)

Fino a due anni fa una diagnosi di Atrofia Muscolare Spinale (SMA), malattia genetica che blocca lo sviluppo delle funzioni motorie, era una tragedia per il paziente e per la famiglia. Adesso lo scenario sta cambiando: oggi la cura di questa malattia è molto più che una speranza, grazie all’avvento di terapie che permettono di arrestarne la progressione. Se instaurati tempestivamente, attraverso la diagnosi precoce, i trattamenti disponibili offrono ai pazienti SMA prospettive di vita migliori rispetto al passato.

Per far conoscere i nuovi scenari che si vanno delineando, sostenere la raccolta fondi e promuovere l’estensione dello screening neonatale gratuito, attualmente accessibile solo nel Lazio e in Toscana, L’Associazione dei genitori, che da quasi vent’anni si impegna per combattere l’Atrofia Muscolare Spinale, torna nelle piazze italiane con La giostra possibile, campagna di sensibilizzazione promossa da Famiglie SMA con il contributo non condizionante di Avexis, Biogen e Roche.

Fulcro dell’iniziativa, una vera giostra dell’800 allestita per tre giorni nel cuore delle città italiane: tutti i cittadini saranno invitati a salire e fare un giro per divertirsi, conoscere meglio le Famiglie SMA e contribuire ad avvicinare il giorno in cui per i bambini con questa malattia salire su una giostra non sarà più un sogno.
Napoli ospita la seconda tappa del ‘giro’, con il patrocinio della Città Metropolitana di Napoli, da oggi fino a domenica 27 ottobre presso il Complesso Commerciale Azzurro, Cupa Nuova Cintia, 249/251.

«Il nostro obiettivo con La giostra possibile è creare consapevolezza nell’opinione pubblica su una patologia seria che colpisce i bambini ma anche le persone adulte – dichiara Daniela Lauro, Presidente Famiglie SMA – Vogliamo coinvolgere i cittadini nelle nostre storie, nelle aspirazioni, nei sogni e nelle esigenze dei nostri figli; sensibilizzare le istituzioni locali sull’urgenza dello screening neonatale e del trattamento tempestivo, che rappresentano un nuovo capitolo nella lotta alla SMA. Insieme è possibile cambiare il futuro di questi pazienti, ecco perché siamo qui, in prima linea, perché adesso non sarà più un sogno irraggiungibile per un paziente con SMA salire su una giostra».

L’Atrofia Muscolare Spinale, prima causa genetica di morte infantile nel mondo, è una malattia neuromuscolare degenerativa rara ed ereditaria, dovuta alla mutazione del gene SMN1, che impedisce la sufficiente produzione della proteina SMN, il cosiddetto Fattore di sopravvivenza dei motoneuroni, le cellule nervose del midollo spinale e del tronco encefalico che portano i segnali dal cervello ai muscoli per controllare tutte le attività motorie. A causa della perdita della forza e della massa muscolare (atrofia) i pazienti non sono in grado di gattonare, camminare in modo autonomo, sedersi da soli e rimanere seduti, non controllano il movimento del collo e della testa, hanno problemi a deglutire e disturbi respiratori.

«L’Atrofia Muscolare Spinale è una patologia rara ma non rarissima – afferma Antonio Varone, Responsabile Malattie Neuromuscolari, Azienda ospedaliera Santobono-Pausilipon, Napoli – in Italia i casi di SMA sono tra gli 800 e i 1.100. Riguardo l’incidenza, varia da 5,1 a 16,6 su 100.000 nati vivi. La prevalenza è di 2,6 su 100.000 persone. La Campania è in linea con i dati nazionali per quanto riguarda incidenza e prevalenza: in regione si stimano circa 70-80 casi di SMA, in prevalenza bambini».

È importante identificare precocemente i neonati che hanno il gene SMN1 alterato o mancante, così come è importante individuare le famiglie portatrici di queste mutazioni geniche. Studi clinici hanno dimostrato che i bambini identificati con il test genetico e trattati in fase pre-sintomatica, cioè prima del manifestarsi dei segni della SMA, hanno avuto quasi tutti tappe di sviluppo motorio normali. È partito di recente nel Lazio e a breve sarà avviato anche in Toscana un progetto pilota di screening neonatale, uno dei pochissimi in Europa, coordinato dall’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma.

«La causa della SMA è la mutazione di un gene chiamato SMN 1, che si trova almeno in una persona su 50 allo stato di portatore sano – spiega Vincenzo Nigro, Professore Ordinario di Genetica Medica, Università degli Studi “Vanvitelli” della Campania, Direttore Unità di Laboratorio di Clinica e Genetica Medica e Ricercatore Istituto Telethon di Genetica a Pozzuoli – I segni clinici (debolezza muscolare) sono il punto di partenza per fare una diagnosi attraverso l’esame clinico, cui deve seguire l’accertamento diagnostico con il test genetico. Nel nostro Centro eseguiamo velocemente l’esame e in 1-2 giorni abbiamo la diagnosi certa di SMA».

Gli scenari della storia naturale di questa malattia neurodegenerativa ereditaria sono in rapida evoluzione: se in passato gli unici interventi erano di tipo palliativo, in anni recenti è stato reso disponibile il primo trattamento in grado di arrestare la progressione della malattia. Nel prossimo futuro sono attese terapie in grado di aiutare i bambini SMA a raggiungere le tappe fondamentali dello sviluppo motorio. Ma la grande speranza per il futuro è la terapia genica, un trattamento che permette di ripristinare la funzione di geni difettosi o mancanti, causa di malattie genetiche come la SMA. Un farmaco di questo tipo è stato da poco approvato negli USA.

«Al momento è disponibile un solo trattamento con un farmaco chiamato Nusinersen – dice Maria Carmela Pera, Neuropsichiatra infantile, Policlinico A. Gemelli di Roma – un farmaco che va ad incrementare la produzione della proteina SMN deficitaria prodotta dal gene SMN 2 e che viene inoculato tramite puntura lombare ogni 4 mesi. Altri farmaci sono in sperimentazione: Risdiplam, una molecola orale che ha lo stesso meccanismo d’azione di Nusinersen; la terapia genica (onasemnogene abeparvovec-xioi) che immette tramite un vettore virale il gene funzionante nelle cellule dei pazienti; un inibitore della miostatina, somministrato endovena, che contrasta l’impoverimento qualitativo e quantitativo del muscolo stesso».

La SMA può manifestarsi anche dopo l’infanzia con una vasta gamma di sintomi meno severi dalla forma SMA 1 ma che devono essere trattati. La gestione non è semplice e richiede l’intervento di numerose figure specialistiche e di caregiver preparati.

«Tutte e quattro le forme SMA sono accumunate dalla debolezza e atrofia muscolare degli arti, tronco addominale e paravertebrale (perdita della qualità e della quantità del muscolo). La severità del quadro clinico è in relazione alla precocità della compromissione muscolare – spiega Simone Sampaolo, Professore Associato di Neurologia all’Università della Campania “Luigi Vanvitelli”, Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche Avanzate – Le prime tre forme, in ordine decrescente di gravità, sono SMA 1, SMA 2 e SMA 3, con un esordio che va rispettivamente dal momento della nascita al 6° mese nella forma più grave, dal 6° al 18° mese nella seconda, di gravità intermedia, oltre il 18° e fino alla seconda decade di vita nella terza forma, meno grave. Nella quarta forma, SMA 4, la più lieve, l’esordio può avvenire dalla seconda decade di vita in poi».

Dopo le tappe di Bari e Napoli nel corso di quest’anno “La giostra possibile” raggiungerà Bologna dall’8 al 10 novembre.