Mercoledì 13 dicembre, alle ore 10, a Palazzo di Città, il sindaco di Salerno Vincenzo Napoli riceverà i genitori di Valeria, una bimba di dieci anni affetta dalla sindrome di Sanfilippo.
Fabrizio Santullo e Marianna Bruno, accompagnati dai figli Vincenzo e Valeria, doneranno al sindaco Napoli una pallina speciale per addobbare l’albero di Natale affinchè si parli di questa sindrome di Sanfilippo, nota anche come mucopolisaccaridosi di tipo III o MPS III.
Si tratta di una malattia genetica rara del metabolismo ed appartiene al gruppo delle mucopolisaccaridosi ed è una delle oltre 50 malattie da accumulo lisosomiale.
Prende il nome dal dottor Sylvester Sanfilippo, il pediatra e ricercatore che per primo descrisse il difetto enzimatico che causa il disturbo e che presentò per la prima volta le sue scoperte nel 1963 all’American Pediatrics Society.
I bambini con la sindrome di Sanfilippo nascono con un singolo difetto genetico, un singolo cambiamento nel loro DNA, che fa sì che i loro corpi manchino di un enzima necessario in grado di scomporre l’eparan solfato, un rifiuto cellulare naturale. Invece, i loro corpi e in particolare il cervello si intasano con livelli tossici, che provocano una cascata di effetti dannosi.
La sindrome di Sanfilippo è una malattia rara neurodegenerativa terminale. Fa sì che i bambini perdano tutte le abilità che hanno acquisito, soffrano di convulsioni e disturbi del movimento, provino dolore e sofferenza e poi muoiano, spesso prima della seconda decade di vita. A causa della sua natura neurodegenerativa e dell’impatto multisistemico, la sindrome di Sanfilippo è spesso chiamata “Alzheimer infantile” o “demenza infantile”.