Giornata mondiale delle Mucopolisaccaridosi

Il 15 maggio, in occasione della Giornata di sensibilizzazione, l’Associazione Sanfilippo Fighters APS sfida grandi e piccoli a fare una “Promessa di Fighters”.
Si celebra il 15 maggio, la Giornata Mondiale delle Mucopolisaccaridosi (MPS), una famiglia di malattie metaboliche rare che ancora non conoscono una cura definitiva. La Giornata mira a diffondere consapevolezza e a stimolare il dialogo a livello globale sulle MPS, di cui ancora pochi hanno sentito parlare.
Esistono sette tipi di Mucopolisaccaridosi, ognuna con caratteristiche specifiche, e si ritiene che colpiscano circa 1
bambino ogni 25.000 nati. Tutti i pazienti affetti da MPS mancano o non hanno livelli sufficientemente elevati di un
enzima necessario per scomporre molecole di zucchero complesse note come glicosaminoglicani (GAG). L’accumulo di
glicosaminoglicani può colpire molti organi e apparati diversi nel tempo, portando a una varietà di sintomi. In molti casi
non è evidente dalla nascita che un bambino ne sia affetto. A causa della natura progressiva delle Mucopolisaccaridosi, i
sintomi spesso compaiono per la prima volta durante la prima infanzia e peggiorano nel corso del tempo.
La rarità di queste malattie purtroppo spesso si traduce nella scarsa consapevolezza degli operatori sanitari e nella
difficoltà di ricevere una corretta e tempestiva diagnosi. Per far conoscere questa realtà, la Sanfilippo Fighters APS, prima
Associazione in Italia di famiglie di pazienti affetti da Mucopolisaccaridosi di tipo 3 o sindrome di Sanfilippo, lancia una
sfida.
Giovedì 15 maggio, invita grandi e piccoli a fare una “Promessa di Fighters”: ovvero scegliere una giusta battaglia per cui
combattere e sancire la propria promessa stringendo il mignolo a qualcuno che testimonierà questo impegno.
L’Associazione ritiene che sia importante in questa Giornata, oltre a sensibilizzare, invitare la comunità a prendere parte al cambiamento: a partire da un piccolo gesto, come una stretta di mignolo.
Commenta Katia Moletta, Presidente dell’Associazione Sanfilippo Fighters APS:
“Vi sono avvenimenti che ti sconvolgono la vita, irreversibilmente. La diagnosi di Mucopolisaccaridosi è uno di questi.
Esistono alcuni trattamenti farmacologici, per lo più non risolutivi, ma per la maggior parte dei casi, in particolare nella
sindrome di Sanfilippo (MPS III), non ci sono risposte, non ci sono soluzioni… É esasperante vivere senza trovare delle
risposte.
Nella ‘non cura’ noi famiglie accettiamo il male minore, nella ‘non cura’ cerchiamo di riacquistare controllo della
quotidianità, nella ‘non cura’ chiediamo aiuto per esplorare l’ignoto… ma questo implica CAMBIAMENTO. Perché se
ancora oggi non ci sono sufficienti soluzioni condivise, gestione efficace dei sintomi, procedure consolidate, significa che
qualcosa deve cambiare: nel modo di guardare e nell’approccio a questo gruppo di malattie.
Oggi, nella Giornata mondiale di sensibilizzazione delle Mucopolisaccaridosi, chiediamo azioni per un cambiamento
concreto: strumenti, infrastrutture e risorse per rendere meno complessa l’esplorazione necessaria di questo gruppo di
Malattie. Per questo, chiediamo a tutte le persone di mettersi in gioco, facendo una #PromessadiFighters.”