Potenza: San Carlo, I diagnosi prenatale atrofia muscolare spinale 1

Effettuata la prima diagnosi prenatale di SMA1 (atrofia muscolare spinale 1) su prelievo dei villi coriali in una gravidanza alla XII settimana di gestazione a Potenza grazie alla collaborazione tra Ostetricia e Ginecologia del San Carlo, dirette dal dott. Sergio Schettini, e il laboratorio di Citogenetica e Genetica molecolare del “Madonna delle Grazie” di Matera (diretta dal dott. Domenico Dell’Edera). L’esame suddetto si è reso indispensabile in quanto entrambi i coniugi risultavano portatori sani della patologia e, nella prima gravidanza, avevano dato alla luce una bambina affetta da SMA1. Questa malattia colpisce circa 1 neonato ogni 10.000 e costituisce la più comune causa genetica di morte infantile. La modalità di trasmissione è autosomica recessiva: i genitori sono portatori sani del difetto genetico e hanno il 25% di probabilità di trasmettere la malattia a ciascuno dei figli. Questa è la prima volta che una equipe completamente lucana esegue una diagnosi prenatale di SMA1. Tale risultato, insieme alle precedenti diagnosi prenatali invasive su altre patologie monogeniche (es. talassemie e fibrosi cistica) effettuate dal Centro Regionale di Diagnosi Prenatale del San Carlo, rappresenta un servizio essenziale per i soggetti portatori di alterazioni genetiche che vogliono essere informati preventivamente dell’assetto genetico del futuro nascituro. La convenzione tra San Carlo e ASM, oltre a garantire gli esami di diagnostica prenatale su liquido amniotico e sangue periferico, ha consentito, tra l’altro, l’avvio delle tecniche di diagnosi prenatale mediante il prelievo dei villi coriali. La recente acquisizione, da parte del ASM, della Array-CGH e del Next Generation Sequencing (NGS) per il sequenziamento del genoma, apre nuovi scenari. La Next Generation Sequencing NGS non solo offre affidabilità diagnostica di gran lunga maggiore rispetto alle tecniche precedenti, ma soprattutto rende possibile l’analisi mediante sequenziamento di regioni molto vaste del genoma e pool di geni, impresa impensabile finora nel campo della diagnostica medica. L’ibridazione genomica comparativa su microarray (Array – Comparative Genomic Hybridization o Array-CGH) è una tecnica sviluppata per identificare anomalie cromosomiche di tipo numerico (aneuploidie) a carico dei 22 autosomi (cromosomi dal nr. 1 al nr. 22) e dei cromosomi sessuali (X e Y), o anche variazioni (Variazioni del numero di copie CNV) del contenuto di piccole porzioni cromosomiche, come duplicazioni/amplificazioni (presenza di copie in eccesso di segmenti di DNA), o delezioni (perdite di porzioni di genoma). Questa tecnica consentirebbe, oltretutto, la diagnosi pre-impianto sugli embrioni di pazienti con problematiche genetiche rispettando la recente sentenza della Corte Costituzionale che ha ritenuto incostituzionale il divieto alla diagnosi preimpianto per le coppie fertili, affette da malattie genetiche.